Prenatale screening

In Nederland heeft elke zwangere vrouw de mogelijkheid om al voor de geboorte haar kind te laten onderzoeken. Deze onderzoeken worden prenatale screening genoemd. De screening kan je geruststellen, maar ook ongerust maken en het kan jullie voor moeilijke keuzes stellen. Het is dus belangrijk om er goed over na te denken welke onderzoeken je wel of niet wilt laten doen. Het is ons streven om je zo snel mogelijk hierover informeren, zodat je genoeg tijd hebt om een weloverwogen besluit te kunnen nemen.

Je bepaalt zelf welke onderzoeken je in jouw zwangerschap wilt laten doen. Er zijn een aantal onderzoeken mogelijk: de NIPT, de 13 wekenecho en de 20 wekenecho. De NIPT is een onderzoek waarbij onder andere onderzocht wordt hoe groot de kans op een kind met het syndroom van Down is. Bij de 13 en 20 weken echo wordt je kind onderzocht op lichamelijke afwijkingen. Prenatale screeningsonderzoeken veroorzaken zelf geen verhoogde kans op een miskraam.

Prenatale screening bestaat uit de volgende onderdelen:

Een informatiegesprek:
In dit gesprek leggen wij je uit wat de testen inhouden en bespreken wij de voor- en nadelen van deze testen.

De NIPT (niet invasieve prenatale test):
De NIPT bestaat uit een bloedonderzoek bij de moeder vanaf 10 weken waarmee onderzocht kan worden of het ongeboren kind het down-, edwards- of patausyndroom heeft. In het bloed van een zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.

Nevenbevindingen:
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Je kunt zelf beslissen je eventuele nevenbevindingen wilt weten. Je kunt kiezen uit twee mogelijkheden:

• Je wilt alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
• Je wilt laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én je wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.

Uitslag:
De uitslag van de NIPT krijg je van ons, meestal binnen 10 kalenderdagen.
Wanneer de uitslag van de NIPT afwijkend is, dan is vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) nodig als je zekerheid wilt krijgen. Wanneer de uitslag van de NIPT ‘niet afwijkend’ is, dan is de kans klein dan je zwanger bent van een kind met het down-, edwards- en patausyndroom.

De uitslag klopt niet altijd. Omdat het DNA (erfelijk materiaal) van de placenta wordt onderzocht kan het voorkomen dat de afwijking wel in de placenta voorkomt maar niet in het kind zelf. Dit blijkt dan uit vervolgonderzoek. Het kan ook zijn dat de chromosoomafwijking wel in het kind zit, maar niet in de placenta. De NIPT geeft dan dus een niet-afwijkende uitslag en je krijgt geen vervolgonderzoek. De aandoening bij het kind wordt dan pas later ontdekt tijdens de zwangerschap of pas na de geboorte. Dit komt heel weinig voor: bij minder dan 1 op de 1.000 zwangeren met een niet-afwijkende uitslag.

Kosten: Je betaalt niets voor het gesprek met de verloskundige en voor de NIPT. Eventuele kosten van vervolgonderzoek kunnen wel van je eigen risico af gaan.

Structureel echoscopisch onderzoek (13 wekenecho en 20 wekenecho):

De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij de baby. De 13 wekenecho lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of de baby lichamelijke afwijkingen heeft. De echoscopist kijkt bij een 13 wekenecho bijvoorbeeld naar de schedel, het hart, de buik, de armen en benen en de wervelkolom. Ook kijkt de echoscopist naar de placenta en of het vruchtwater normaal is.

De baby is rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld dan bij de 20 wekenecho. Veel afwijkingen zijn nog niet te zien. Maar sommige, vaak ernstige afwijkingen wel. Die kunnen zo ernstig zijn dat de baby tijdens of vlak na de zwangerschap overlijdt. Het doel van de 13 weken echo is om deze ernstige afwijkingen vroegtijdig op te sporen. De echoscopist kan niet alles zien. Als zij geen afwijkingen ziet, is dit geen garantie dat de baby gezond is.

Voorbeelden van mogelijke lichamelijke afwijkingen:

• Open schedel
• Open rug
• Ernstige afwijkingen aan de hersenen
• Breuk of groot gat in de buikwand
• Ernstige misvormingen aan het gezicht
• Hartafwijkingen
• Afwijkingen aan armen of benen

Je kan alleen kiezen voor de 13 wekenecho als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Het doel van de IMITAS  studie is om te onderzoeken of de voordelen van de 13 wekenecho opwegen tegen de nadelen ervan.

Daarnaast zal de echoscopist tijdens deze echo alle zichtbare structuren en organen van de baby bekijken. Ook wordt de groei van de baby gemeten en zal er worden gekeken naar het vruchtwater en de placenta. Het onderzoek wordt vergoed door de zorgverzekeraar. Tijdens de eerste controle zal de verloskundige je meer over dit echo-onderzoek vertellen en ook zal dit onderwerp tijdens de tweede controle besproken worden. De 20 weken echo wordt verricht door middel van een uitwendige echo (via de buikwand).

Voor meer informatie over de onderzoeken, actuele informatie of keuzehulp verwijzen wij naar de site: www.pns.nl