Prenatale screening

In Nederland heeft elke zwangere vrouw de mogelijkheid om al voor de geboorte haar kind te laten onderzoeken. Deze onderzoeken worden prenatale screening genoemd. De screening kan je geruststellen, maar ook ongerust maken en het kan jullie voor moeilijke keuzes stellen. Het is dus belangrijk om er goed over na te denken welke onderzoeken je wel of niet wilt laten doen. Het is ons streven om je zo snel mogelijk hierover informeren, zodat je genoeg tijd hebt om een weloverwogen besluit te kunnen nemen.

Je bepaalt zelf welke onderzoeken je in jouw zwangerschap wilt laten doen. Er zijn een aantal onderzoeken mogelijk: de NIPT, de combinatietest en de 20 weken echo. De NIPT en de combinatietest zijn onderzoeken waarbij onder andere onderzocht wordt hoe groot de kans op een kind met het syndroom van Down is. Bij de 20 weken echo wordt je kind onderzocht op lichamelijke afwijkingen. Prenatale screeningsonderzoeken veroorzaken zelf geen verhoogde kans op een miskraam.

Prenatale screening bestaat uit de volgende onderdelen:

Een informatiegesprek:
In dit gesprek leggen wij je uit wat de testen inhouden en bespreken wij de voor- en nadelen van deze testen.

De combinatietest voor screening op het down-, edwards en patausyndroom:
De combinatietest bestaat uit 2 onderdelen;

• Tussen de 9e en de 13e week van de zwangerschap wordt uit een buisje bloed van de moeder 2 eiwitten gemeten ->PAPP-a en vrij B-HCG.
• Tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap wordt door middel van een echo de dikte van het vochtschilletje gemeten in de nek van het kind. Dit laagje vocht is altijd aanwezig. Dit wordt de nekplooimeting genoemd (ook wel NT-meting of Nuchal translucency meting)

De uitslag van de meting van de twee eiwitten en de nekplooimeting worden met elkaar gecombineerd samen met de leeftijd van de zwangere vrouw omgerekend tot een getal. Dit getal geeft aan of er sprake is van een hoog of een laag risico. Een kans wordt verhoogd genoemd als deze groter is dan 1 op de 200. Een verhoogde kans is iets anders dan een grote kans! Zelfs bij een verhoogde kans is de kans dat er een gezond kind geboren wordt nog vele malen groter dan de kans op een kind met een afwijking.

Voorbeeld: bij een kans van 1 op 100, zijn 99 vrouwen NIET zwanger van een kind met down syndroom en 1 wel. Dit betekent dat een groot deel van de zwangere vrouwen met een afwijkende testuitslag toch een kind ZONDER Down syndroom krijgen.

Een afwijkende uitslag en dan?
Als de uitslag van de combinatietest aangeeft dat er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van een kind met Down-, Edwards of Pateausyndroom, dan kan met behulp van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie vastgesteld worden of er daadwerkelijk sprake is van een afwijking bij het ongeboren kind.

De NIPT (niet invasieve prenatale test):
De NIPT bestaat uit een bloedonderzoek bij de moeder vanaf 11 weken waarmee onderzocht kan worden of het ongeboren kind het down-, edwards- of patausyndroom heeft. In het bloed van een zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.

Nevenbevindingen:
Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Je kunt zelf beslissen je eventuele nevenbevindingen wilt weten. Je kunt kiezen uit twee mogelijkheden:

• Je wilt alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
• Je wilt laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én je wilt ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.

Uitslag:
De uitslag van de NIPT krijg je van ons.
Wanneer de uitslag van de NIPT afwijkend is, dan is vervolgonderzoek (prenatale diagnostiek) nodig als je zekerheid wilt krijgen. Wanneer de uitslag van de NIPT ‘niet afwijkend’ is, dan is de kans klein dan je zwanger bent van een kind met het down-, edwards- en patausyndroom.

De uitslag klopt niet altijd. Omdat het DNA (erfelijk materiaal) van de placenta wordt onderzocht kan het voorkomen dat de afwijking wel in de placenta voorkomt maar niet in het kind zelf. Dit blijkt dan uit vervolgonderzoek. Het kan ook zijn dat de chromosoomafwijking wel in het kind zit, maar niet in de placenta. De NIPT geeft dan dus een niet-afwijkende uitslag en je krijgt geen vervolgonderzoek. De aandoening bij het kind wordt dan pas later ontdekt tijdens de zwangerschap of pas na de geboorte. Dit komt heel weinig voor: bij minder dan 1 op de 1.000 zwangeren met een niet-afwijkende uitslag.

TRIDENT:
De NIPT wordt in Nederland alleen aangeboden in het kader van een wetenschappelijke studie. Je kunt alleen kiezen voor de NIPT als je wilt meedoen met deze wetenschappelijke studie (TRIDENT-2 studie). Waarom is dat? In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. Daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. En wat vrouwen vinden van de NIPT. Als je kiest voor de NIPT, geeft je toestemming dat onderzoekers je gegevens mogen gebruiken.Als je kiest voor de NIPT moet je vanwege het onderzoek een toestemmingsformulier ondertekenen.

Structureel echoscopisch onderzoek:

Bij een zwangerschapsduur van 18-22 weken is het mogelijk om met behulp van echoscopie de organen van het kind te beoordelen en eventuele afwijkingen op te sporen. Er wordt gekeken naar de hersenen, schedel, aangezicht, wervelkolom, hart, maag, darmen, nieren, blaas en ledematen van het kind. Daarnaast wordt de hoeveelheidvruchtwater, de positie van de placenta (moederkoek) en de grootte van het kind beoordeeld.

De 20 weken echo wordt verricht door middel van een uitwendige echo (via de buikwand).

Kosten

De combinatietest en de NIPT worden niet vergoed door de verzekering, de kosten bedragen rond de 175 euro. Vervolgonderzoek, zoals een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie wordt wel altijd vergoed. De kosten van het Structureel Echoscopisch Onderzoek worden voor iedere zwangere volledig vergoed door de verzekeraar.

Voor meer informatie over de onderzoeken, actuele informatie over kosten of keuzehulp verwijzen wij naar de site: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl